Skupina vědců z nemocnice UCSF Benioff Children’s Hospital v Oaklandu ve SPojených státech vyzkoušela nový druh léčby, který spočívá v úpravě genetického kódu pacienta za účelem léčby jinak nevyléčitelné genetické poruchy.
Už několik let pracují vědci na různých formách genové terapie, kdy se snaží upravit genetickou informaci v laboratoři před tím, než upravené geny vpraví zpět do těla pacienta.
V tomto případě se však jedná o úpravu genetické informace přimo uvnitř pacientova těla.
To by nám mohlo otevřít možnosti léčky genetických poruch, které byly až dosud považovány za nevyléčitelné.
Vědci označují nástroj, který použili k úpravě DNA jako molekulární nůžky.
Brian Mardoux, kterému je 44 let, se stal součástí tohoto příběhu jako první pacient, který obdržel intravenózně látku, obsahující miliardy kopií genu, který má schopnost vyhledat a změnit určité části DNA.
Tento nástroj, známý jako Zinc finger nuclease, je nástupcem známého nástroje CRISPR. Jeho úkolem je v podstatě na právném míste DNA ostranit část genetického kódu zodpovědnou za genetickou poruchu, jako kdybychom ji "ustřihli" molekulárními nůžkami, a nahradit ji opraveným genem. Instrukce pro celý tento sled událostí jsou zakódovány v těle viru, speciálně upraveném tak, aby se zaměřil na pacientova játra.
Zmiňovaný pacient trpí vzácnou genetickou poruchou označovanou jako Hunterův syndrom, kteoru způsobuje chybějící nebo špatně fungující enzym.
To způsobuje, že tělo není schopné rozkládat některé karbohydráty a ty se tak v těle množí a způsobují poškození, jakou jsou zvětšená játra a hlava, otoky, ztrátu sluchu, ztuhlost kloubů, potíže s dýcháním a psychické poruchy.
V dnešní době pro tuto poruchu neexistuje žádná léčba a jedinou možností jsou tak trasfúze potřebných enzymů, které musejí být prováděny každý týden. Tato procedura je však extrémně nákladná a nejedná se o léčbu, ale pouze o utlumení symtomů.
Pacienti s tímto syndromem běžně umírají ve věku 10 až 20 let, takže případ pana Briana Mardouxe je poměrně ojedinělý. Proto se také rozhodl podstoupit tuto experimentální léčbu, jejíž výsledky zatím vůbec nejsou jisté.
U.S. scientists try 1st gene editing in the body to change a person's DNA to cure a disease [YouTube]
Madeux říká, že v jeho případě stojí tato léčba za pokus i navzdory jejím rizikům, už proto, že by v případě úspěchu mohla změnit život milionům lidí, hlavně dětí, kteří jsou nejvíce postiženou věkovou skupinou.
Vědci nyní říkají, že je potřeba počkat zhruba 3 měsíce, než bude zcela jasné, zda experimentální léčba zabrala a zda nezpůsobila nějaké vedlejší škody.
V případě, že se léčba ukáže jako úspěšná, rozšíří vědci své testy na další dospělé pacienty, aby dále zdokonalili tuto techniku a mohli začít v budoucnu i s léčbou dětských pacientů.